Embora versões expandidas do exame consigam identificar até 50 doenças raras e metabólicas, a implementação no SUS enfrenta lentidão e diferenças estruturais entre os estados.
Por Redação — Publicado em 09/10/2026 15:14 – Foto: Magnific
A triagem neonatal por meio do teste do pezinho é uma das ferramentas mais importantes para o diagnóstico precoce de doenças genéticas, metabólicas e congênitas em recém-nascidos. No entanto, o acesso às versões ampliadas do exame — capazes de rastrear até 50 enfermidades antes do aparecimento de sintomas graves — ainda ocorre de maneira profundamente desigual no Brasil.
A Lei Federal nº 14.154, sancionada com o objetivo de expandir em etapas a lista de doenças cobertas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o território nacional, enfrenta percalços práticos de implementação. Enquanto algumas unidades da federação já conseguem oferecer etapas avançadas do programa, diversos estados continuam restringindo o rastreamento público às sete condições básicas históricas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme.
Especialistas em pediatria e genética apontam que os principais gargalos para a universalização do teste do pezinho ampliado envolvem restrições orçamentárias municipais e estaduais, falta de laboratórios especializados de referência e falhas na logística de coleta e transporte das amostras de sangue. Além disso, a ausência de infraestrutura para garantir o acompanhamento médico e o tratamento contínuo das crianças diagnosticadas compromete a efetividade da ampliação em regiões menos favorecidas.
A disparidade regional faz com que a chance de um diagnóstico precoce e decisivo para a qualidade de vida do bebê dependa do local de seu nascimento. Entidades de saúde pública e associações de doenças raras defendem o fortalecimento da gestão centralizada e o aporte de recursos federais para equalizar a oferta do exame em todo o país.
Saiba mais 📲https://revistasaudeemforma.com.br/